Cariotipo

Mediante el cariotipo se identifican las causas cromosómicas de la infertilidad.

En torno al 10% de los problemas de infertilidad se deben a alteraciones cromósomicas. Identificar la causa del problema nos permite ofrecer el tratamiento más adecuado para garantizar el embarazo.

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares). Uno de esos pares es el que diferencia ambos sexos (hombre XY y mujer XX). Los cromosomas contienen toda la información genética de un individuo, por tanto el cariotipo no es más que la forma en que se organiza y se ordena dicha información.

¿Para que sirve el cariotipo? ¿Cuál es su objetivo?

Los cromosomas de cada especie tienen una determinada estructura tanto en tamaño, forma como un bandeado propio cuando se tiñen en el laboratorio. Esto permite identificarlos así como saber si esta toda la información genética y en su correcto orden.

Obtener el cariotipo de una persona nos permite saber si ese individuo tiene toda la información genética propia de la especie humana o bien posee algún exceso o defecto. También nos permite conocer si está ordenada, es decir cada cromosoma mantiene su estructura. Alteraciones tanto en la estructura como en el número de cromosomas pueden producir problemas de fertilidad.

¿En que consiste el cariotipo?

Para obtener el cariotipo se debe realizar un análisis de sangre. A partir de este se realiza un cultivo de linfocitos en el laboratorio mediante el cual los cromosomas se compactarán al máximo para poder identificar, en el microscopio, su número y su estructura. Una vez visualizados en el microscopio se puede saber si existe algún tipo de alteración numérica o estructural.

¿En que casos está indicado el cariotipo?

Esta prueba es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida porque existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas en parejas con trastornos reproductivos que en la población general. Está indicada principalmente en casos de alteración seminal severa, fallo ovárico, esterilidad de origen desconocido o de larga duración y parejas que sufren abortos de repetición o fallos de implantación recurrentes tras un tratamiento de FIV.

¿Cuáles son las alteraciones más frecuentes en pacientes con problemas de fertilidad?

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en estos pacientes son anomalías numéricas como el Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47,XXY) o el Síndrome de Turner (cariotipo 45,X0). O bien otras alteraciones cromosómicas estructurales (traslocaciones robertsonianas, inversiones, duplicaciones, etc…). Las alteraciones estructurales pueden dificultar el embarazo al provocar alteraciones en el seminograma en los varones o fallo ovárico en las mujeres, pero también pueden dar lugar a abortos de repetición o fallos de implantación bien de forma espontánea o tras un tratamiento de fecundación in vitro.

¿Qué hacer si el cariotipo está alterado?

En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja la solución para asegurar una descendencia biológica sana es el CCS (Screening cromosómico completo) del embrión. El CCS permite detectar cambios en la cantidad de todos los cromosomas del embrión y así seleccionar los embriones que no presente dicha alteración y garantizar el embarazo evolutivo de un niño sano.