Citogenética de alta resolución (OGM)
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¿Qué es?
Es una técnica de laboratorio que permite analizar los cromosomas con un alto grado de detalle. Esta técnica se utiliza para detectar pequeñas alteraciones cromosómicas que no pueden ser detectadas con técnicas de citogenética convencional.
¿Cuál es la causa?
Las alteraciones cromosómicas que se pueden detectar con Optical Genoma Mapping (OGM) pueden ser de origen genético o ambiental.
Las causas genéticas pueden ser:
- Alteraciones cromosómicas heredadas: Alguno de los progenitores tiene una alteración estructural en el cariotipo que puede ser heredada por los hijos.
- Alteraciones cromosómicas de novo: Estas mutaciones se producen durante el desarrollo del embrión o durante la gametogénesis.
Las causas ambientales pueden ser:
- Exposición a agentes teratógenos: Algunos agentes teratógenos, como el alcohol, el tabaco y la radiación, pueden aumentar el riesgo de que se produzcan alteraciones cromosómicas.
¿Cuál es su incidencia?
La incidencia de las alteraciones cromosómicas detectadas por OGM es de aproximadamente 1 por cada 500 nacidos vivos. Sin embargo, la incidencia puede ser mayor en ciertos grupos de población, como los niños con discapacidades intelectuales o del desarrollo.
¿Cómo se diagnostica?
La OGM se realiza mediante un análisis de sangre.
¿Cómo ayuda su estudio al especialista médico?
El estudio de la OGM puede ayudar al especialista médico a:
- Diagnosticar enfermedades genéticas causadas por alteraciones cromosómicas.
- Identificar el riesgo de que una persona tenga hijos con alteraciones cromosómicas.
¿En qué casos está indicado?
La OGM está indicada en los siguientes casos:
- Sospecha de una enfermedad genética causada por una alteración cromosómica.
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
- Malformaciones congénitas.
- Abortos espontáneos recurrentes.
- Fallo de fecundación in vitro.
- Antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.
Autor: Jose A. Ortiz