TCG: Test de compatibilidad genética

Gracias a este innovador análisis prevenimos y evitamos la transmisión de más de 600 o 3000 enfermedades genéticas, en función de la modalidad, de padres a hijos

La gran mayoría de las personas somos portadores sanos de alguna enfermedad recesiva. Si nuestra pareja es también portador de la misma mutación en sus genes, el riesgo de que un hijo de la pareja presente esa misma enfermedad es de un 25%, y de que sea portador sano, de un 50%, lo que podría tener implicaciones también para su futura descendencia. 

¿Qué es el test de compatibilidad genética?

Es un innovador análisis que permite conocer en los futuros padres la posibilidad de transmitir a su futura descendencia las 600 enfermedades genéticas recesivas más predominantes, para de esta manera evitarlas a su descendencia. La modalidad del test ampliado permite detectar y así evitar la transmisión genética de más de 3000 enfermedades recesivas. 

Tecnología NGS

En IB BIOTECH somos expertos en diagnósticos genéticos empleando la más alta tecnología. Disponemos de secuenciadores de referencia (Illumina ®) y un equipo humano altamente cualificado.

La secuenciación masiva de ADN (o secuenciación de nueva generación (NGS)), es hoy en día una herramienta fundamental para el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias humanas mediante el estudio del exoma clínico completo, así como los paneles de genes específicos para enfermedades concretas.

Los test de portadores que realiza IB BIOTECH, son de los más completos. Por un lado, ofrecemos el test que incluye más de 600 enfermedades recesivas severas y de aparición precoz. Y por otro lado, ofrecemos un test ampliado que analiza más de 3000 enfermedades recesivas siendo el más extenso de los test preconcepcionales disponibles en la actualidad.

¿Cómo se realiza el test de compatibilidad genética (TCG)?

A partir de una muestra de sangre de ambos progenitores o de saliva, es posible extraer el ADN para poder realizar el testado. En aproximadamente dos semanas se realiza su análisis, así como el estudio bioinformático, que permitirá establecer si las variantes genéticas identificadas poseen repercusión clínica y por tanto pueden suponer riesgo para la descendencia. El informe elaborado a partir de los datos del análisis debe de ser comparado con el del otro progenitor con el objetivo de conocer si ambos comparten genes mutados y por tanto el riesgo real de transmisión de la enfermedad.

¿Qué beneficios nos aporta?

1.  Prevención: “Más vale prevenir que curar”. Conocer si los progenitores -ya sean los miembros de la pareja o donantes de gametos-, son portadores de alguna enfermedad genética recesiva evita la transmisión de dicha enfermedad a la descendencia.
2.  Mayor conocimiento y seguridad: Hasta ahora, las técnicas actuales sólo permitían estudiar un número muy limitado de genes y, por tanto, el coste/beneficio que aportaban era muy limitado. Con las técnicas de secuenciación masiva se aumenta el número de genes analizados, pudiéndole ofrecer al paciente la garantía de un niño libre de más de 600 enfermedades genéticas. En el último año se ha aumentado la posibilidad de incrementar el número de enfermedades a estudiar gracias al desarrollo de nueva tecnología esto ha permitido poder ofrecer un test más completo que permite analiza 2306 genes y así evitar la transmisión de más de 3000 enfermedades.
3.  Menor coste: la secuenciación masiva permite conocer un mayor número de genes y con un coste menor en relación a las técnicas clásicas. El conocimiento genético que desvela puede ser de utilidad a lo largo de su vida o para su aplicación concepcional en siguientes hijos.

¿Cuándo está indicado realizar el TCG?

• Parejas que van a someterse a tratamientos de reproducción asistida, donde el esfuerzo físico, emocional y económico es mayor y buscan asegurar el nacimiento de un niño sano. 
• En tratamientos de reproducción asistida donde se emplean gametos donados, -la exigencia sobre la calidad de los gametos es máxima y, por tanto, realizar el test es una forma de garantizarla-. 
• Todas las parejas que buscan un consejo preconcepcional que les garantice antes del embarazo, que su futuro hijo no padecerá las enfermedades genéticas recesivas más habituales.