Secuenciación de exoma completo
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¿Qué es el exoma?
El genoma humano está constituido por 20-25.000 genes. Los genes contienen la información para poder sintetizar todas las proteínas de nuestro organismo, codificada en un sistema de cuatro letras (A, T, C y G). Esta información no se encuentra de forma contínua en los genes si no que las regiones codificantes (exones) se ven intercaladas con regiones sin información para la síntesis de proteínas (intrones). El conjunto de exones de nuestro genoma se denomina exoma.
¿Qué es la secuenciación del exoma?
Si la información genética se ve modificada (mutación), las proteínas que se sintetizan no serán completamente activas, ésto es, no podrán realizar su función de una forma apropiada dando lugar a la aparición de enfermedades.
Las mutaciones pueden ser de diferentes tipos. Por ejemplo, el cambio de una única letra en la secuencia del ADN puede provocar una modificación en la composición de la proteína que reduzca su actividad. En otras ocasiones las mutaciones pueden ser algo más complejas como sería la inserción o desaparición de letras.
La secuenciación del exoma consiste en determinar, en código de 4 letras, la composición de todos los exones de un determinado paciente. Posteriormente la comparación de esta secuencia con una secuencia de referencia libre de alteraciones, nos permitirá identificar la mutación que ha provocado la enfermedad genética.
¿Cuándo hay que secuenciar el exoma?
Para la mayor parte de enfermedades se conoce el gen responsable, el gen que en caso de mutar conducirá a la aparición de la enfermedad. La secuencia de este gen nos permitirá identificar la mutación o cambio en el código genético responsable de la enfermedad. En estos casos no sería necesario realizar al paciente un exoma.
La secuenciación del exoma puede ser útil en enfermedades complejas con múltiples genes que pueden causar la enfermedad y también puede ser de extraordinaria utilidad para identificar mutaciones en enfermedades que no están bien estudiadas. En estos casos el estudio y comparación del exoma de los padres con el del paciente puede ayudar a identificar la mutación responsable de la enfermedad.
Tipos de análisis genéticos del exoma
A tenor del análisis de los datos clínicos de un determinado paciente, se pueden plantear dos diferentes estrategias de secuenciación del exoma:
- Exoma clínico dirigido: En ella se limita el estudio al conjunto de genes conocidos que podrían justificar los síntomas presentes en el paciente.
- Exoma clínico completo: En otras ocasiones al no estar muy bien definidos los genes que convendría analizar, el estudio se realiza sobre todo el exoma sin excluir de antemano ningún gen.
Ambas estrategias son válidas y han de ser los genetistas los que valoren y recomienden la mejor opción de análisis del exoma.
¿Cómo se hace la secuenciación exónica?
El avance en las tecnologías de secuenciación de ADN permite en la actualidad secuenciar los exomas. En concreto la secuenciación masiva (en inglés -NGS-Next Generation Sequencing), es la tecnología que ha permitido secuenciar el exoma humano.
El Instituto Bernabeu cuenta en el área de biología molecular y genética con un equipamiento de última generación que permite realizar en sus propias instalaciones el análisis del exoma clínico tanto dirigido como completo.
Diferencias entre secuenciación de exoma y genoma
En la secuenciación del exoma obtenemos la secuencia en código de 4 letras de todos los exones, o sea exclusivamente las regiones que contienen información genética y donde se localizan la mayor parte de las mutaciones.
En la secuenciación del genoma, además de los exones se analizan también otras regiones menos relevantes y en donde es más improbable encontrar mutaciones genéticas. En casos muy excepcionales sería razonable plantear a un paciente analizar su genoma completo.