IBgen FOP: Estudio genético del fallo ovárico

El análisis fertigenético de secuenciación masiva identifica las mutaciones asociadas a la insuficiencia ovárica para ofrecer un correcto diagnóstico con el que individualizar el tratamiento de reproducción asistida más adecuado para lograr el embarazo

¿Qué es el fallo ovárico prematuro (FOP)?

Es el agotamiento temprano de los óvulos producido por un cese parcial o total de la función del ovario. En torno al 1% de las mujeres menores de 40 años sufre de fallo ovárico prematuro (FOP) o también conocida como insuficiencia ovárica prematura (IOP).

El principal síntoma de esta menopausia precoz es la menor frecuencia de la regla o su ausencia (amenorrea) y la consiguiente alteración de los niveles hormonales. Implica la imposibilidad de lograr el embarazo; y una carencia de estrógenos que provocan sofocos, insomnio, cambios de humor, sequedad vaginal, ausencia de deseo sexual.

¿En qué puede ayudarme este análisis fertigenético?

IBgen FOP es un estudio fertigenético que realiza un abordaje diagnostico que nos permite identificar si hay una causa genética responsable de la insuficiencia ovárica primaria (IOP). De ser así, permite al equipo médico tratarla adecuadamente de cara al diseño de un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) personalizado.

En el 20% de casos, esta patología puede estar provocada por alteraciones cromosómicas, genéticas, trastornos autoinmunes o factores externos. Pero en la mayoría de pacientes se desconoce la causa y hasta en el 80% de casos podría ser una causa genética no diagnosticada. De ahí la importancia de los estudios fertigenéticos para descubrir nuevos genes implicados en el fallo ovárico primario.

Un correcto diagnóstico del fallo ovárico nos lleva al origen de la infertilidad; si se detecta de forma temprana permite una planificación, bien adelantando la maternidad o decidiendo vitrificar ovocitos. Y a la vez, prevenir problemas de la menopausia precoz como osteoporosis o problemas cardiovasculares.

¿Cómo se realiza y en qué consiste el análisis genético del fallo ovárico?

Obtener la muestra es muy sencillo, tan solo precisa de una extracción de sangre o una muestra de saliva de la paciente. Posteriormente en el laboratorio, se procesa el ADN para conocer la secuencia de los genes incluidos en el estudio fertigenético. A continuación, el análisis bioinformático permite identificar las mutaciones genéticas de la paciente que están causando el fallo ovárico.

El análisis de genes más completo

Aplicando la tecnología de secuenciación masiva o Next-generation sequencing NGS, se consigue analizar todas las posibles variantes de un total de 512 genes. Por tanto, es el estudio fertigenético más completo de los genes relacionados con la baja reserva actualmente disponible.

Este análisis se respalda en las conclusiones de los estudios realizados por el grupo de investigación de baja respuesta ovárica del Instituto Bernabeu, en el que se han analizado un importante número de pacientes con antecedentes familiares identificados de baja reserva ovárica e identificado nuevos genes candidatos.

Diseño exclusivo de su tratamiento de fecundación in vitro (FIV)

El análisis del panel de secuenciación masiva NGS de genes implicados en el desarrollo del folículo ovárico, la división celular y la reparación del ADN permite ofrecer un consejo fertigenético reproductivo adaptado a la individualidad de cada paciente. Su finalidad es obtener una correcta orientación terapéutica previa al diseño de su tratamiento de reproducción asistida, lo que permita los mejores resultados de cara al embarazo.

A quién se recomienda el estudio fertigenético del fallo ovárico

Este estudio de las variantes genéticas implicadas en el fallo ovárico (FOP) está indicado para:

• Pacientes que han sido diagnosticadas de fallo ovárico prematuro (FOP) o insuficiencia ovárica prematura (IOP).
• Pacientes que tienen una baja respuesta ovocitaria en relación al grupo de edad al que pertenece.
• Mujeres con antecedentes familiares de fallo ovárico que quieren criopreservar sus óvulos como medida de prevención y previsión de cara a una futura maternidad.