Estudio genético predisposición a la celiaquía
¿Necesita ayuda?
Le orientamos sin compromiso
¿Qué es la enfermedad celíaca?
La enfermedad celíaca consiste en una inflamación de la mucosa del intestino delgado producido por una intolerancia permanente a las proteínas del gluten del trigo, del centeno y de la cebada. La causa de la enfermedad es desconocida, pero en su desarrollo contribuyen factores genéticos, ambientales (gluten) e inmunológicos.
Los síntomas de la celiaquía más comunes son diarrea, dolor abdominal, gases, heces malolientes, retraso del crecimiento en niños y pérdida de peso. Suele aparecer cansancio, irritabilidad o depresión, así como erupciones cutáneas, llagas en la boca, hinchazón, calambres, etc.
¿En qué consiste el estudio genético de predisposición a la celiaquía? ¿Qué es el test de predisposición genética de la celiaquía?
La predisposición genética a la enfermedad celíaca está asociada a la presencia del heterodímero HLA-DQ2. Aproximadamente el 90% de los casos de enfermedad celíaca están asociados al heterodímero HLA-DQ2. Del resto de los celíacos, aproximadamente el 5% son portadores de un segundo heterodímero HLA-DQ8. La prueba genética para la celiaquía consiste en la determinación de la presencia de los alelos HLA DQ2 y DQ8. Más del 95% de los celíacos los presentan, por lo que un resultado negativo para ambos marcadores tiene un excelente valor predictivo negativo para la enfermedad.
¿Para qué sirve? ¿Cuál es su objetivo?
El test genético de celiaquía permite conocer si existe una predisposición genética a ser celíaco. Cuando hay sospecha de celiaquía la prueba genética de la celiaquía, sirve para determinar si es necesario realizar más pruebas o si por el contrario debemos buscar otras patologías. En pacientes sin síntomas podremos saber de forma precoz si en algún momento de nuestra vida pueden llegar a ser celiacos.
Dentro de las pruebas para celíacos aquellas dirigidas a un diagnóstico precoz tiene gran importancia, ya que el diagnóstico precoz permite la instauración de una alimentación exenta de gluten consiguiendo no solo la normalización del estado de salud, sino también la recuperación de la calidad de vida de los pacientes.
¿En qué casos está indicado? ¿Cuándo hay que realizar una prueba genética de celiaquía?
El test genético de celiaquía está indicado tanto a adultos, niños como bebes para:
- Excluir la susceptibilidad genética en familiares de primer grado de un paciente celiaco.
- Personas con serología positiva para los anticuerpos de la celiaquía que rechazan la biopsia.
- Pacientes con enfermedades asociadas a celiaquía (Deficiencia de IgA selectiva, S. Down, Dermatitis herpetiforme, diabetes tipo 1 o tiroiditis autoinmune)
- Pacientes con serología positiva para los anticuerpos de la celiaquía y biopsias intestinales normales.
- Pacientes con serología negativa o dudosa con lesiones en la mucosa intestinal.
- Pacientes sintomáticos con serología y biopsias normales/dudosa.
¿Cómo se hace la prueba genética de celiaquía?
El procedimiento a seguir para realizar la prueba genética de la celiaquía es muy sencillo y cómodo. Consiste en tomar una simple muestra de saliva empleando un bastoncillo de algodón, siendo el análisis a través de la muestra de saliva perfecto para bebes y niños.
Para llevar a cabo la prueba genética, puede dirigirse a nuestras instalaciones, para que nuestro equipo lo realice o solicitarlo en nuestra web y realizarlo cómodamente desde casa
Debe rellenar el formulario especificando sus datos y marque las opciones que quiera activar.
Puede efectuar el pago a través de su tarjeta de crédito o mediante transferencia bancaria. Si elije este último modo de pago, al introducir sus datos nuestro personal se pondrá en contacto para indicarle los datos bancarios.
Tras recibir su petición, le enviaremos un kit de toma de muestras en la dirección que nos indique.
El laboratorio le enviará los resultados en tan solo quince días.
¿Tiene efectos secundarios la prueba de celiaquía?
No existe ningún efecto secundario asociado a la realización de la prueba. Pero, una vez realizada la prueba si se pueden tomar decisiones nutricionales para evitar el desarrollo de los síntomas.