Estudios avanzados en el varón: FISH en espermatozoides

Analizando la dotación cromosómica de los espermatozoides. Mediante la FISH se pueden detectar alteraciones en el número de cromosomas en los espermatozoides.

¿Qué es el FISH?

La FISH (Hibridación in situ fluorescente) en espermatozoides es una técnica que permite estudiar el material genético de los gametos masculinos.

¿Para qué sirve el FISH? ¿Cuál es el objetivo de el FISH?

El análisis mediante FISH del eyaculado nos permitirá determinar los niveles de espermatozoides con dotación cromosómicas anómalas y conocer si superan o no los límites de normalidad.

Los humanos somos diploides es decir tenemos dos copias de cada uno de los 23 tipos de cromosomas. En la gametogénesis se da lugar a células (óvulos o espermatozoides) que son haploides esto es, sólo contienen una única copia de cada uno de los cromosomas. La gametogénesis no es un proceso 100% eficiente y existe una cierta proporción de gametos con un número de cromosomas anómalo (aneuploidías). El problema surge cuando los niveles de aneuploidías alcanzan niveles elevados.

¿En qué consiste el FISH?

El FISH en espermatozoides consiste en la hibridación mediante sondas fluorescentes de los espermatozoides de un eyaculado. Estas sondas se unen específicamente al cromosoma para el que han sido diseñadas (ejemplo: cromosoma 21) y a través de un microscopio de fluorescencia comprobar si como corresponde, los espermatozoides tienen o no una única copia de ese cromosoma.

En el FISH espermatozoides se analiza habitualmente 5 cromosomas, los cromosomas sexuales (X e Y) y los cromosomas 13, 18 y 21. Este estudio se puede ampliar a otros cromosomas si la historia clínica así lo recomienda:

• Cromosomas 16 y 22 en el caso de abortos de repetición.
• Cromosomas involucrados en cariotipos anómalos de gestaciones previas de la pareja.
• Cromosomas implicados en cariotipos alterados en el varón.

¿En qué casos está indicado el FISH?

Está indicado realizar un FISH en espermatozoides en parejas con abortos de repetición o fallos de implantación y en varones con baja calidad seminal y con cariotipos alterados.

Los pacientes con FISH en espermatozoides patológicos poseen mayor riesgo de tener embriones con alteraciones cromosómicas y consiguientemente con menor capacidad implantatoria, mayor riesgo de abortos y  posibilidad de nacidos vivos con cariotipos alterados.

En caso de FISH en espermatozoide anómalo  y si la historia clínica de la pareja así lo recomienda, se aconseja la realización de un CCS (análisis cromosómico completo) para seleccionar los embriones con un número correcto de cromosomas que den lugar a un embarazo evolutivo y finalmente un niño nacido sano.