Diagnóstico Genético Preimplantacional del Embrión (DGP)

Detectando si el embrión está o no afectado de una enfermedad hereditaria o una alteración cromosómica logramos asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones

Tipos de diagnóstico genético preimplantacional 

• DGP monogénicas/PGT-M

El DGP aplicado al estudio de enfermedades genéticas que afectan a un gen, presenta un claro beneficio que no plantea debate al respecto de su utilidad. Es la única manera de evitar la transmisión de una enfermedad genética sin que la pareja tenga que enfrentarse a la posibilidad del embarazo de un bebe afecto y por tanto a la decisión de interrumpir el embarazo.

• SGP/CCS/PGT-A

Permite descartar aquellos embriones que clásicamente se han clasificado como de “buena calidad” por su aspecto, pero que siendo portadores de alteraciones cromosómicas acababan, bien no implantado, o abortándose en las primeras semanas de embarazo. 

¿Cuándo se realiza un DGP?

• DGP monogénicas/PGT-M: 

El DGP está indicado en parejas afectas o portadoras de una enfermedad genética que quieran tener un hijo sano para esa enfermedad. Con ello, evitarían el nacimiento de niños enfermos.

• SGP/CCS/PGT-A:

El SGP está indicado en cados de edad materna avanzada, abortos de repetición, fallos previos de FIV y anomalías cromosómicas en los pacientes. 

¿Cómo es el procedimiento del DGP?

 DGP monogénicas/PGT-M

Para poder realizar el DGP es necesario disponer del estudio genético en los futuros padres. Por tanto el primer paso es realizar el estudio genético, es decir, identificar el fallo en el gen (mutación) que está causando la enfermedad. Con el resultado del estudio genético, debemos diseñar la forma más adecuada para diagnosticar a los futuros embriones cuando se encuentren en el laboratorio de Fecundación In Vitro (FIV) (informatividad).

Una vez completadas las fases previas del DGP (estudio genético e informatividad) podemos comenzar con garantías el ciclo de DGP. Para ello, la pareja debe realizar un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Tenemos que esperar que los embriones resultantes del proceso se hayan dividido para poder extraer varias células del embrión (biopsia embrionaria). Las biopsias serán analizadas en el laboratorio de biología molecular para saber si los embriones biopsiados son o no sanos para la enfermedad estudiada. El objetivo es transferir embriones sanos y viables que darán lugar a una gestación sana.

SGP/CCS/PGT-A:

En este caso también se biopsia la capa externa del embrión (su futura placenta) en estado de blastocisto; pero en esta ocasión se analiza la dotación cromosómica del embrión para poder seleccionar aquellos con uno número correcto de cromosomas. 

¿Qué enfermedades se pueden analizar mediante DGP?

En principio, cualquier enfermedad hereditaria en la que se conozca la mutación en el gen responsable de la enfermedad podría ser analizada mediante un DGP.
El DGP se podría llevar a cabo independientemente del tipo de herencia que presente la enfermedad:

• Parejas en las que uno de los dos miembros son afectos de una enfermedad genética que se hereda de forma dominante (el 50% de sus hijos son enfermos).
• Parejas en las que la madre es portadora de una enfermedad genética ligada al sexo (el 50%  sus niños serán enfermos).
• Parejas en los que ambos miembros de la pareja son portadores de una enfermedad genética que se hereda de forma recesiva (25% de sus hijos son enfermos).  

Ventajas del SGP/CCS/PGTA

El DGP destinado al estudio de alteraciones cromosómicas (SGP), presenta cierto debate en cuanto a la bondad que su aplicación pudiera tener sobre la mejora de las tasas de éxito de las técnicas de reproducción asistida. A continuación, vamos a exponer los principales pros y contras de ambas posturas.

Mejorar la selección embrionaria

Sólo aquellos embriones que no tengan alterado el número de cromosomas darán lugar a un niño sano. Por tanto, ante buenos embriones, aplicando las técnicas de SGP podremos saber y seleccionar que embriones son cromosómicamente normales descartando los que nunca darían lugar a un niño sana a pesar de ser embriones que en el aspecto resulten de buena calidad.

Evitar la transferencia de embriones que no implanten

Existen alteraciones cromosómicas que son incompatibles con la vida y que impiden que el embrión se desarrolle en sus etapas más tempranas e incluso que implante en el útero materno. El SGP permite descartar estos embriones optimizando el número de transferencias.

Evitar la transferencia de embriones que causen abortos o nacimientos de niños con diferentes síndromes

Dentro de las alteraciones cromosómicas existen algunas menos dañinas para el embrión que permiten que éste implante, pero que impiden que el embarazo se desarrolle correctamente y pueda terminar en aborto, o que el futuro bebé padezca diferentes síndromes como el síndrome de Down, Patau o Edwards. Embriones que darán lugar a estas situaciones serán descartados mediante el uso del SGP.

Disminuir el tiempo para conseguir el embarazo

Mediante el SGP evitamos la transferencia de embriones que nunca darán lugar a un niño sano ya que serán descartados. Al conocer cuáles son los embriones que darán lugar al embarazo evolutivo no “perdemos” el tiempo transfiriendo embriones que se bloquearán en su desarrollo y no darán lugar al nacimiento de un niño sano.

Menor coste

Aparentemente puede parecer un mayor gasto por el incremento al aplicar un nuevo análisis, pero el conocimiento en profundidad de la naturaleza de cada embrión evitará por un lado la congelación y mantenimiento de embriones que aunque aparentemente sean sanos, genéticamente no lo son, y evitar el coste de transferencias de embriones que no darían lugar a embarazo.

Mejorar el bienestar psicológico

El empleo de SGP permite reducir la incertidumbre en los pacientes. Por un lado, se garantiza que su embrión es sano y que se ha aplicado la más puntera tecnología para asegurarlo. En segundo lugar disminuye la probabilidad de riesgo de aborto, reduciendo el estrés emocional, especialmente en pacientes que han sufrido pérdidas de embarazo previas. 

Inconvenientes del SGP/CCS/PGTA

Procedimiento invasivo

El SGP requiere de la biopsia del embrión para poder realizar la prueba genética. Sin embargo, en los últimos años se han producido numerosos avances en este sentido que disminuyen al máximo el posible efecto dañino de la biopsia. La biopsia del embrión en día 5 de su desarrollo en lugar de día 3 ha sido la clave para que hoy en día podamos considerar que la biopsia embrionaria no afecta a la viabilidad del embrión.

Ciclo sin transferencia

En determinadas circunstancias, los pacientes poseen un alto riesgo de tener embriones alterados como por ejemplo las pacientes de edad materna avanzada. En esos casos, existe la posibilidad de que, tras el análisis mediante SGP, todos los embriones sean cromosómicamente anómalos y no se puedan transferir. Además de la molestia ocasionada por la interrupción del tratamiento hay que añadir el fuerte dolor emocional que ocasiona.

Mosaicismo embrionario

Es ampliamente conocido que los embriones humanos presentan cierto grado de mosaicismo, sin embargo, era difícil poder diagnosticarlo. En la actualidad gracias al desarrollo de las técnicas de análisis genético podemos saber si existe en el embrión mezcla de células normales y alteradas (mosaico). Lo que queda por determinar es si este hecho afecta de alguna manera al embrión. En el Instituto Bernabeu se han realizado diferentes trabajos de investigación destinados a valorar este hecho.

SGP como método de screening

El SGP analiza la parte externa del embrión con el objetivo de dejar intacta aquella parte (masa celular interna) que dará lugar al bebe, porque existen trabajos científicos que han demostrado un alto grado de correlación entre ambos. Por lo tanto, asumimos que la muestra de biopsia que tomamos es representativa de todo el embrión.

Dificultad para tomar la decisión

A muchas parejas, por aspectos éticos y emocionales, les resulta doloroso tomar la decisión de analizar sus embriones. (En nuestros centros contamos con asesoramiento psicológico y profesional para orientarles, perteneciendo siempre la decisión de llevarlo a cabo a la familia)