¿Qué es la genética?
El estudio de la herencia biológica. La genética estudia cómo se transmiten los caracteres de los padres a sus hijos.
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).
¿Qué es?
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).
Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes ligados a sexo.
¿Para qué sirve? ¿Cuál es su objetivo?
La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los ojos, también existen enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, en este caso se habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas enfermedades se producen porque la información para sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por lo que la proteína se sintetiza no puede realizar de forma correcta su función, dando lugar al conjunto de síntomas de la enfermedad.
¿En qué consiste?
Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas. El ADN es en definitiva, la molécula en la que se almacena las instrucciones que permiten el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos.
El ADN almacena esta información en un código de 4 letras (A, T, G y C). El conjunto de letras con las que se puede sintetizar una proteína se denomina gen. Alteraciones en esta información, pueden producir proteínas no funcionales que pueden provocar el desarrollo de una enfermedad.
El paquete completo de instrucciones de ADN (también llamado Genoma), está dividido en 23 volúmenes de información llamados cromosomas. De cada uno de estos volúmenes tenemos dos copias una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre. Cada cromosoma contiene miles de genes.
Estudio y preparación de la pareja
Cada paciente es único, por ello, cada tratamiento en el Instituto Bernabeu es individualizado. El propósito es determinar el origen de la esterilidad en la pareja y diseñar el tratamiento FIV más adecuado. En el varón, se analiza el semen, niveles hormonales y una valoración urológica de ser necesario.
En la mujer, se explora el cérvix, endometrio, alteraciones de las trompas de Falopio y el patrón de los ciclos menstruales. Estas evaluaciones se complementan con una detallada valoración de la historia de salud y sexual de la pareja.
El objetivo final es determinar que la fertilización in vitro (FIV) es el procedimiento de elección para tratar el problema de esterilidad y que la pareja se encuentra física y psicológicamente preparada para iniciarlo. En caso contrario, se orienta a los pacientes hacia el tratamiento más adecuado.
Previamente al inicio de tratamiento, nuestra psicóloga Natalia Romera, que trabaja desde hace más de 10 años con nosotros, ayuda al paciente en una sesión individualizada a alcanzar un estado de tranquilidad para prepararse emocionalmente a los diferentes escenarios posibles en cada una de las etapas del tratamiento, y así poder afrontarlas llegado el momento. Esta primera cita es voluntaria y la hemos protocolarizado como parte inicial a todo ciclo de reproducción asistida, sin gasto añadido para poder reforzar psicológicamente al paciente en el camino que inicia.
Estimulación ovárica
Para ampliar al máximo las posibilidades de embarazos, necesitamos obtener más de un ovocito (“óvulo”), que es lo que madura habitualmente el ovario de una mujer.
Para estimular la producción de varios ovocitos y garantizar su buena calidad, administramos una combinación de fármacos cuya respuesta se controla mediante ecografías vaginales y ocasionales análisis de sangre: la inducción a la ovulación.
El proceso total dura, según los casos, entre 8 y 12 días aproximadamente. Esta estimulación es clave para el éxito futuro. Conseguir el mayor número de ovocitos es importante, pero lo es más la calidad de los mismos. Por ello, periódicamente seguimos su evolución con controles ecográficos dónde diseñaremos la dosis hormonal más adecuada para optimizar su calidad.
Recogida de los ovocitos
Cuando los ovocitos están maduros y han alcanzado el momento óptimo, los recogemos mediante ecografía vaginal, bajo anestesia local y sedación suave; es decir, de forma totalmente indolora. El proceso dura tan sólo unos 15 minutos y no requiere intervención quirúrgica, ingreso hospitalario, puntos de sutura o anestesia general.
Capacitación del semen
Paralelamente, el varón facilita una muestra seminal que es capacitada en el laboratorio para optimizar su capacidad fecundante.
Fecundación en el laboratorio
Se procede, dentro del laboratorio de embriología humana a facilitar la fecundación uniendo el ovocito al semen de la pareja, ya sea en un ciclo de FIV clásico –más natural- o utilizando la técnica ICSI, que consiste en la selección de un espermatozoide apto, que a través de una fina aguja se introduce en el ovocito, lo que en casos de patología masculina facilita la fecundación.
El resultado de la fecundación (día 1 de vida embrionaria) se observará aproximadamente unas 18 horas después. Sabremos entonces cuantos de los ovocitos han sido fecundados con normalidad, lo que es igual al número de embriones.
ICSI (Inyección intracitoplasmática de espermatozoides)
Cuando el biólogo de la reproducción lo considera necesario o se ha pautado previamente se realiza un ICSI a los ovocitos.
La inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), es un procedimiento que consiste en la introducción de un espermatozoide seleccionado en el interior de un óvulo maduro para conseguir su fecundación.
El ICSI supuso una verdadera revolución en las técnicas de reproducción asistida ya que resuelve la mayoría de los problemas de esterilidad de causa masculina. La técnica se emplea para la fecundación cuando el semen presenta un bajo número, una morfología alterada, una motilidad disminuida o cuando el semen es incapaz de fecundar mediante una FIV convencional. También puede emplearse en pacientes con un bloqueo de los conductos que transportan los espermatozoides, en este caso se realiza una punción testicular y se emplean espermatozoides extraídos directamente del testículo.
El procedimiento se realiza bajo un microscopio y emplea múltiples equipos de micro-manipulación que nos permiten estabilizar suavemente al óvulo y posteriormente introducir y depositar el espermatozoide en su interior. La selección del espermatozoide se basa fundamentalmente en sus características morfológicas, aunque en determinados casos pueden emplearse métodos complementarios (MACS, IMSI, PICSI). Ampliar información
Cultivo embrionario
Después de su fecundación inician su desarrollo en incubadoras con un medio de cultivo que les aporta todo lo necesario para su crecimiento. Cada día los embriones serán observados y se registrará tanto la división embrionaria (número de células) como datos importantes de su morfología.
La calidad de cada embrión viene dada por la combinación de la división y la morfología. Cada embrión tendrá un destino diferente. Habrá embriones de buena calidad, otros que se bloquearán y otros que llegarán al final pero con mala calidad. Su evolución nos dispondrá a plantear un cultivo corto (de 2/3 días) o uno largo (4/5 días: blastocisto).
Transferencia embrionaria
Entre el segundo y quinto día después de la fecundación, se programará la transferencia de embriones, el punto culminante del tratamiento. Consiste en trasladar al embrión desde el laboratorio al lugar definitivo para su desarrollo, el útero de la futura madre.
Se realiza con la ayuda de una ecografía abdominal para localizar el punto más idóneo para la anidación: pasaremos un fino catéter a través del cuello uterino y depositaremos una gota del medio de cultivo donde flota el embrión en el interior de útero.
No requiere sedación, no es dolorosa y, de hecho, es muy similar a un control ginecológico de rutina. Para facilitar que el proceso sea lo menos invasivo posible la realizamos en una sala estéril a 36 grados con una tenue iluminación y contigua al laboratorio. Los embriones restantes de buena calidad serán vitrificados para uso posterior.
Analítica de comprobación del embarazo
Tras 13/14 días del inicio de la progesterona programaremos la analítica de confirmación o no del embarazo: es la determinación en sangre de los niveles de una hormona denominada beta-hCG que produce el embrión y que pasa a la madre a través de la placenta.
Es la primera señal que envía el embrión y que podemos medir como prueba de su implantación.
En caso de no existir embarazo, todo el equipo humano que ha intervenido procede a estudiar todo el tratamiento para poder evaluar las causas. Tras el comité nos reunimos con la pareja para transmitirle este informe médico.
¿Que son las pruebas de paternidad en qué consisten
Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas.
Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas.
¿Cuáles son los resultados de una pureba de paternidad?
Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas.
Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas.
¿En qué consiste la prueba de paternidad?
Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas.
Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas.