Análisis comparativo de la técnica más precisa para el estudio cromosómico del embrión. Avance del Instituto Bernabeu que se presentará en la ESHRE 2020

Uno de los últimos trabajos científicos del Instituto Bernabeu ha sido aceptado en el próximo congreso de la Sociedad Europea de Reproducción Humana (ESHRE), El objetivo de este estudio fue evaluar la precisión de niPGT-A mediante la comparación de dos técnicas diferentes de análisis cromosómico para el estudio del embrión.

El PGT-A no invasivo (niPGT-A) ha generado un gran interés en la medicina reproductiva en los últimos años ya que evitaría la realización de la biopsia embrionaria en el proceso del diagnóstico genético preimplantacional. De esta manera se reduciría el impacto sobre la capacidad implantatoria del embrión que, aunque mínimo exige de personal y equipamiento ampliamente especializado. Para ello, se analiza el ADN libre en el medio de cultivo donde el embrión se desarrolla in vitro.

Para la validación de este nuevo método, que emplea el ADN libre, se han desarrollado diferentes técnicas con tasas de éxito y concordancia variables. Las discordancias encontradas entre los resultados del PGT-A y el niPGT-A parecen estar relacionadas con el mosaicismo embrionario, la eliminación preferencial de las células aneuploides, la contaminación con ADN materno y el método utilizado para el análisis (amplificación / detección).

La eficacia de niPGT-A está limitada por complicaciones técnicas asociadas con la baja cantidad y calidad del ADN presente en el medio de cultivo, presentando desafíos técnicos para el análisis genético. No está claro qué método es el más apropiado.

Para ello se realizaron 302 análisis cromosómicos empleando dos técnicas diferentes: Veriseq (Illumina) y NICS (Yikon). Ambas técnicas mostraron resultados similares en todos los parámetros analizados. Por lo tanto, la concordancia diagnóstica entre PGT-A y niPGT-A parece ser independiente de la técnica utilizada para el análisis genético. Curiosamente, la concordancia fue mayor para los embriones con biopsia de día seis. Por lo tanto, niPGTA puede estar influenciado por factores como la contaminación del ADN y el mosaico embrionario. La optimización de las condiciones de cultivo embrionario y la recuperación del medio constituyen potenciales objetivos para mejorar la fiabilidad de NIPGT-A.

Consistent results of non-invasive pre-implantation genetic testing for aneuploidy (niPGT-A) of human embryos using two different techniques for chromosomal analysis

B. Lledo, R. Morales^, J.A. Ortiz, A. Rodriguez-Arnedo, J. Ten, J.C. Castillo, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R.Bernabeu.