El doctor Rafael Bernabeu habla de los retos del Diagnóstico Genético Preimplantacional en el encuentro de la Sociedad Española de Ginecología en Oviedo

El doctor Rafael Bernabeu participa en la 34 edición nacional de Formación de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) que se celebra en Oviedo con una ponencia sobre el “Diagnóstico Genético Preimplantatorio: Posibilidades actuales, indicaciones y retos”. Se trata de un área en el que la clínica de medicina reproductiva es un referente y desde su laboratorio propio desarrolla desde hace años técnicas que mejoran las expectativas para evitar que una pareja transmita su  enfermedad hereditaria a sus descendientes.

El director médico del Instituto Bernabeu explica la evolución que el diagnóstico genético preimplantación (DGP) ha tenido en apenas unos años, desde el FISH que analizaba un número limitado de cromosomas y era más agresivo hasta los actuales screening cromosómico completo (CCS), el array CGH y la Secuenciación de nueva generación (NGS). Avances que permiten detectar y tratar más de un centenar de enfermedades genéticas.

El laboratorio de genética del Instituto Bernabeu ha logrado hitos gracias a la aplicación del DGP como el nacimiento en 2004 de una niña libre de padecer ceguera hereditaria y en 2006 el primer nacimiento de un niño libre de Síndrome de Marfan.

En su ponencia, el doctor Rafael Bernabeu hace hincapié en que “conociendo los parámetros que determinan el mosaicismo es imprescindible que pacientes que se somente a ciclos de fecundación in vitro (FIV) conozcan el riesgo que supone tener embriones mosaico”. El director médico del Instituto Bernabeu señala que hay estudios que sitúan como factores de riesgo la edad masculina y la calidad de los embriones.

La evolución de las técnicas tienen el mismo fin, lograr el nacimiento de niños sanos de parejas en las que alguno o ambos miembros tienen un riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su descendencia. Las técnicas evolucionan y actualmente en el Instituto Bernabeu logran detectar anomalías cromosómicas en el embrión a través de la secuenciación masiva o NGS.

El doctor Bernabeu es vicepresidente de la junta directiva de la SEISEGO, sección de Infertilidad y Esterilidad de la SEGO, una institución que cuenta con más de 9.000 facultativos asociados.