Investigación IB: Variante genética POLG y su relación con la baja respuesta ovárica.

El ADN es la molécula que almacena las instrucciones que permiten el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos. Estas instrucciones se encuentran escritas en el ADN en un código de 4 letras (A, T, G y C). La integridad y fidelidad de la información almacenada en el ADN es esencial para un correcto funcionamiento de nuestras células. 

La reparación del ADN es un conjunto de procesos por los cuales las células  identifican los daños y errores que se producen en la molécula del ADN y los corrige. Estos procesos de reparación involucran a un gran número de moléculas que están implicadas en las diferentes etapas de este mecanismo celular como son la detección y la corrección de errores. Fallos en los sistemas de reparación pueden causar patologías y envejecimiento. En concreto, existen estudios que relacionan deficiencias en el mecanismo de reparación del ADN y problemas de fertilidad.

En este trabajo de Instituto Bernabeu Biotech que ha sido aceptado como comunicación en el Congreso Británico de Fertilidad (BFS), hemos analizado variantes genéticas de dos genes que participan en la reparación del ADN celular. Hemos identificado una variante en un gen denominado POLG que se encuentra en una alta frecuencia en pacientes con una baja respuesta ovárica. Por tanto, aquellas mujeres que tienen en su genoma esa variante, tienen mayor riesgo de desarrollar una baja respuesta ovárica si se someten a un ciclo de FIV.

RELEVANCE OF SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM ON POLG AND EXO1 IN PATIENTS WITH LOW OVARIAN RESERVE. J. Ll. Aparicio, JA. Ortiz, N. Carrión, B.  Lledó, R. Morales and R. Bernabeu