Nueva publicación científica en el “Human Fertility”

  • 14-08-2013
 
Recientemente ha sido publicada en la revista “Human Fertility” (una de las revistas científicas internacionales de mayor impacto) el último trabajo de investigación del Instituto Bernabeu.
 
Este artículo es un claro ejemplo del afán de nuestro equipo médico por personalizar el estudio de cada una de las parejas que se acercan a nuestra consulta en busca de solucionar su problema de fertilidad, concretamente a la Unidad para el tratamiento del aborto de repetición y fallo de implantación embrionario
 
En la publicación se describe el estudio llevado a cabo en una pareja para averiguar el origen de sus abortos de repetición. Estos pacientes gestaban de forma natural pero no lograban completar el embarazo ya que en ocasiones abortaban y en el caso de que el embarazo progresara más allá del primer trimestre, daba lugar a fetos con malformaciones. 
 
El estudio citogenético (cariotipo en amniocitos) de uno de los embarazos nos puso sobre la pista del origen del problema. El varón tenía una traslocación, esto es, en su cariotipo se observa una redistribución anormal del material genético que estaba afectando a su fertilidad ya que daba lugar a embarazos no viables (abortos o malformaciones).
 
La gran novedad de este caso es que la traslocación involucra a 3 cromosomas (cromosomas número 5, 15 y 18) y no 2 como es habitual. Las traslocaciones triples son muy infrecuentes y en muchos casos son mal diagnosticadas.
 
Para esta pareja la solución para lograr un embarazo viable es someterse a un ciclo FIV y analizar la dotación cromosómica  de los embriones mediante array CGH.
 
Este trabajo científico confirma que la individualización y personalización del estudio de fertilidad de la pareja es la única vía para el éxito en los tratamientos de reproducción asistida.
 
 

Characterization of a balanced complex chromosomal rearrangement carrier ascertained through a fetus with dup15q26.3 and del5p15.33: case report

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