Un nuevo estudio del Instituto Bernabeu relaciona cambios genéticos, con anomalías cromosómicas en el embrión, y con la probabilidad de embarazo evolutivo

La enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) participa en el metabolismo del ácido fólico que es un nutriente esencial e importante para la reproducción y el embarazo. Existen trabajos que relacionan variantes en el gen MTHFR con alteraciones en el embrión y problemas en el embarazo. Las variantes C677CT y A1298C son las más relevantes. El objetivo de este estudio, aceptado en formato póster en el congreso de la Sociedad Europea de Reproducción ESHRE de este año, ha sido estudiar la relación de estos cambios genéticos con anomalías cromosómicas en el embrión y con la probabilidad de embarazo (tasa de embarazo evolutivo) tras la transferencia de embriones cromosómicamente normales.

Para llevarlo a cabo, las variantes C677CT y A1298C se analizaron en 77 mujeres que realizaron un ciclo FIV con sus propios ovocitos y que también llevaron a cabo un análisis cromosómico de los embriones (PGT-A) entre Junio de 2016 y Diciembre de 2018. Además, estos cambios en el gen MTHFR fueron estudiados en 407 embriones analizados por PGT-A.

Se evaluaron diferentes tipos de anomalías cromosómicas en los embriones y no se observó ninguna relación entre las mismas y la presencia de las variantes en el gen MTHFR ni en las pacientes ni en los embriones. Así mismo, la tasa de embarazo evolutivo al transferir embriones cromosómicamente normales se comparó entre embriones portadores o no de estas variantes, y no se observaron diferencias.

Este estudio sugiere que las variantes C677CT y A1298C en el gen MTHFR no afectan a la tasa de anomalías cromosómicas en los embriones ni a la tasa de embarazo evolutivo.

Do maternal and embryo MTHFR gene polymorphisms have any influence on embryo chromosomal abnormalities and the ongoing pregnancy rate?

García-Hernández E., Morales R., Codina H., Cascales A., Lledó B., Ortiz JA., Ten J., Ll. Aparicio J., Bernabeu A., Bernabeu R.