Investigadores del IB identifican dos variantes genéticas asociadas con el fallo ovárico precoz

30-10-2013

Su identificación, presentada en Estados Unidos, permite elaborar un modelo genético o test que llevará a anteponerse a la enfermedad

Esas y otras variaciones genéticas podrían explicar también la edad de la menopausia, la predisposición al cáncer o al infarto

Alicante, 30 de Octubre de 2013

El equipo científico del Instituto Bernabeu de Alicante ha logrado identificar dos variantes genéticas asociadas con el fallo ovárico. Estas dos variantes o polimorfismos aparecen más frecuentemente en pacientes con baja respuesta ovárica y podrían predisponer a una deficiente respuesta a la estimulación ovárica. Esto explicaría, por tanto, su dificultad reproductiva y supondría además tener las herramientas para poder predecirla y buscar una solución a tiempo.

El trabajo, presentado en el Congreso Americano de Fertilidad en octubre en Boston, está dirigido por el Dr. Ll. Aparicio, codirector médico de medicina reproductiva en el IB y director en la Unidad de baja respuesta ovárica. "La mujer está demorando la maternidad por encima de los 30 e incluso de los 35 años, pero hay algunas de ellas con buena capacidad ovárica y otras, no. ¿Por qué unas funcionan de una forma y otras de otra? Eso es lo que estamos intentando delimitar", asegura el experto.

Por su parte, el Dr. José Antonio Ortiz, miembro del equipo investigador del Instituto Bernabeu, explica en esa línea que "el 99% de la secuencia genética es idéntica entre los seres humanos y después hay pequeñas variaciones que pueden causar o no distintas enfermedades. En principio, esas variantes genéticas se creía que no tenían repercusión clínica, pero recientemente hemos observado que sí pueden predisponer a algunas enfermedades como es el fallo ovárico". El Dr. Ll. Aparicio añade al respecto que es "muy frecuente en la población tener variaciones en la dotación genética, es algo presente en la población general".

Un modelo genético a partir de la identificación de esas dos variantes

A partir de la identificación de las dos variantes genéticas asociadas con la baja respuesta ovárica, los investigadores del IB están estableciendo un modelo o test genético que al aplicarlo en la paciente podría permitir “anticiparnos al fallo ovárico”, según Ortiz. ¿Qué solución ofrecería el aplicar ese modelo? La mujer, al obtener información, “podría anticipar su maternidad si puede o quiere y si no, también tiene la opción de preservar su fertilidad”, según el Dr. Ortiz.

Para el Dr. Ll. Aparicio, por su parte, "este avance permitiría a las mujeres la planificación de su maternidad, adelantándola o criopreservando ovocitos". El experto asegura que la criopreservación "es un muy buen sistema: veo cómo estoy, cómo está mi reserva ovárica y entonces decido". Y pone un ejemplo: "Soy mujer, tengo trenta y pico años y tengo la oportunidad de hacer un máster en Estados Unidos. Compruebo cómo estoy y decido qué hacer, si adelantar la maternidad ya que eso es lo que quiero o recurro a criopreservar ovocitos para aplazarla".

El Dr. Ortiz comenta que se trata de “Un primer modelo pero seguimos trabajando en ello para mejorar su fiabilidad y efectividad. Esperamos poder anticiparnos a otros problemas como la menopausia precoz. Estamos estudiando todavía este modelo genético, estamos en una fase primaria. A mayor número de genes el modelo podrá predecir mucho más”, añade. Pero un sólo polimorfismo "no puede ser" el causante de una enfermedad o problema, "debe haber una suma de varios de ellos para causar esas dolencias", según Ortiz.

En este sentido, el Dr. Ll. Aparicio asegura que esas variaciones genéticas "podrían explicar también la edad de la menopausia y por qué unas mujeres tienen una respuesta ovárica normal a los 35 años y otras tienen fallo ovárico". La edad normal de la menopausia es "entre los 40 y los 60 años", añade.

El futuro, conocer la predisposición al cáncer o al infarto

En este sentido, explica que "están en marcha otros estudios de comparación de otros polimorfismos que podrían explicar la predisposición al cáncer o al infarto". Para Ll. Aparicio, "la secuenciación masiva del ADN va a ser algo revolucionario. Será como tener un pen con información de tu código genético y será accesible en poco tiempo". El facultativo asegura que en un plazo de tiempo "de un año y por unos mil dólares" se podrá disponer de esa información "de todo el genoma".

"Hemos pasado de una medicina paliativa a otra que se anticipa a lo que pueda pasar.

La idea es anticiparnos y se podrá aplicar en un breve espacio de tiempo. Ahora es cuando se está extrayendo todo el jugo a los estudios del genoma y sus variantes", añade el Dr. Ortiz. El equipo lleva trabajando en estos proyectos "unos dos años y se podrá desarrollar otros modelos genéticos. El proyecto continúa", asegura el investigador del IB.

Estos dos trabajos, uno con la identificación de los 2 polimorfismos y el otro con la elaboración del modelo genético a partir de ellos, han sido presentados junto a otros 4 trabajos más en el Congreso Americano de Fertilidad 2013, celebrado este mismo mes de octubre en Boston. El equipo del IB ya ha recibido "varias ofertas de revistas internacionales” para que los dos que han dado contenido a esta nota de prensa “sean publicados" en ellas.

La Unidad de baja respuesta ovárica del IB, codirigida por el Dr. Ll. Aparicio, aborda de forma integral y desde su creación hace dos años el fallo ovárico. La unidad está formada por un equipo multidisciplinar y es "única entre las clínicas de reproducción asistida", asegura el facultativo.

Imágenes

Se adjunta imagen del Dr. Joaquín Ll. Aparicio junto al póster que explica la identificación de los dos polimorfismos. Congreso Americano de Fertilidad (octubre de 2013 en Boston).