La revolución de la secuenciación masiva del ADN: el futuro de la investigación en reproducción asistida.

En el año 2000 se logró conocer el genoma humano después de 10 años de trabajo de la comunidad científica. Ahora, gracias a la secuenciación masiva del ADN, podemos conocer en tan solo una semana todas nuestras variantes genéticas. Esta nueva tecnología, que puede desarrollarse sólo en los centros internacionales más punteros como en el Instituto Bernabeu, está revolucionando la genética y la medicina reproductiva. 

Su principal ventaja es la rapidez con la que se realiza cualquier estudio. El número de aplicaciones es muy amplio, pese a estar todavía en un estado inicial. “Gracias a la secuenciación humana hay más potencia de análisis y eso nos ofrece unas enormes posibilidades”, explica el Dr. José Antonio Ortiz, investigador en biología molecular y genética del laboratorio Instituto Bernabeu Biotech.

Los primeros campos de actuación abordados por el grupo alicantino son los relacionados con los fallos de implantación y la genética del embrión, inicio de la vida humana. Con la secuenciación masiva del ADN se da un paso más en su estudio, ya que además de ofrecer una mayor fiabilidad en su diagnóstico genético, permite analizar simultáneamente el embrión y una región concreta en busca de una mutación. Es decir, “con una única técnica vemos las dos cosas, y esto es un avance grandioso”, detalla el Dr. Ortiz.

Desde el Instituto Bernabeu explican que el 99% de la secuencia genética es idéntica entre los seres humanos, pero que hay  pequeñas  variaciones  que  pueden causar  o  no  diversas enfermedades. Gracias a la secuenciación masiva, se pueden analizar hasta 500 enfermedades recesivas de una persona y de su pareja, observar si ambos son portadores de la misma enfermedad y determinar si cabe la posibilidad de que la transmitan a sus hijos. En casos en los que se necesita la donación de gametos, garantiza que el donante no sea portador de ninguna de esas enfermedades.

En este sentido, las opciones de futuro rozan casi la ciencia ficción. Gracias a esta técnica “se podrá conocer la predisposición a padecer según qué enfermedades, como el cáncer o el infarto, y poder anticiparnos a ellas”. “A mayor número de genes, el modelo podrá predecir mucho más”, añade el experto del Instituto Bernabeu de Alicante.

Otra aplicación práctica de la secuenciación masiva es el análisis del microbioma, el conjunto de microorganismos que viven en nuestro organismo. Según el Dr. Ortiz, “se podrá analizar una muestra vaginal, y conocer si hay algún microorganismo que puede facilitar o dificultar la implantación embrionaria, sin necesidad de realizar ningún cultivo”, lo que supondrá una solución para muchos casos de aborto de repetición o fallos de anidación del embrión.