Premio nacional de investigación: El Instituto Bernabeu halla una variante genética que podría ser la responsable de los abortos de repetición y el fallo de implantación

 

Los investigadores del Instituto Bernabeu han logrado determinar una nueva variante genética que podría ser la causante de los abortos de repetición y el fallo de implantación. Esta variante del gen P53 está presente en las pacientes que han padecido esos problemas reproductivos y que podría ser el desencadenante de los mismos. La investigación se ha presentado estos días en el Congreso Nacional de la Asociación Española para el Estudio de la Biología de la Reproducción, Asebir, institución que ha concedido al equipo de IB Biotech, dirigido por la Dra. Belén Lledó, el premio nacional a la mejor investigación básica. 

 

Para la experta, directora científica de la empresa de genética del grupo IB que ha dirigido este proyecto de investigación, IB Biotech,el premio supone “el reconocimiento al esfuerzo de la investigación en el área de la genética en la reproducción asistida, que es algo muy importante. Es el reconocimiento a nuestra labor investigadora”. 

 

Respecto al trabajo en concreto y a la mutación investigada, Lledó explica que en el caso del aborto de repetición, “pueden haber múltiples causas determinadas, pero también hay un porcentaje de causas de origen desconocido y ahí es donde incluiríamos esta mutación”. Además, esta variante parece estar involucrada en otras dificultades reproductivas: “También hemos visto que esas pacientes con esta variante tienen menos posibilidades de lograr embarazo en los ciclos de Fecundación In Vitro”.

 

El hecho de haber logrado determinar la variante y sus consecuencias en las pacientes a la hora de concebir un hijo, permite investigar nuevas soluciones y ayuda en el diagnóstico de los problemas de fertilidad. “Todavía es experimental, pero hay modelos que se están aplicando de forma experimental y que podrían corregir ese defecto”. Las posibilidades serían diversas, “sería suministrar un fármaco o proteína para corregir ese defecto, pero se está estudiando todavía”, añade la doctora. “Vamos a ver cómo corregimos ese defecto”, asevera.

 

Bajo el título “Genotipado del SNP R72P del gen P53 en pacientes con fallo de implantación y aborto de repetición y su efecto en los resultados de los ciclos de FIV”, la investigación resume parte del trabajo realizado durante los dos últimos años y que forma parte de “un macroproyecto con el objetivo de identificar variantes genéticas que predisponen a dos grandes patologías en reproducción asistida: la baja respondedora, por un parte, y el aborto de repetición y fallo de implantación, por otra”. La primera parte de ese macroproyecto científico está encabezada por el Dr. Ll. Aparicio y el Dr. José Antonio Oritz, cuyos avances fueron recientemente presentados en el Congreso Americano de Fertilidad.

 

Precisamente, el codirector médico de medicina reproductiva en el IB y director en la Unidad de baja respuesta ovárica, el Dr. Ll. Aparicio, asegura que "la mujer está demorando la maternidad por encima de los 30 e incluso de los 35 años, pero hay algunas de ellas con buena capacidad ovárica y otras, no. ¿Por qué unas funcionan de una forma y otras de otra? Eso es lo que estamos intentando delimitar", asegura el experto. 

 

Por su parte, el Dr. José Antonio Ortiz, miembro del equipo investigador del Instituto Bernabeu, explica que se ha pasado "de una medicina paliativa a otra que se anticipa a lo que pueda pasar. La idea es anticiparnos y se podrá aplicar en un breve espacio de tiempo. Ahora es cuando se está extrayendo todo el jugo a los estudios del genoma y sus variantes. El proyecto continúa", asegura el investigador del IB.

 

El Instituto Bernabeu ya recibió en 2009 el premio de Asebir a la mejor ponencia y premio de investigación básica en la V edición del Congreso, que se celebró en Valencia del 25 al 27 de noviembre de ese año. El trabajo se titulaba "Hibridación genómica comparada en célula única (SC CGH): Nueva herramienta para el screening genético preimplantacional" y también en esa ocasión estuvo liderado por la Dra. Lledó y el equipo de IB Biotech. 

 

La línea de investigación realizada supuso un gran avance en el screening cromosómico preimplantacional, ya que hasta esa fecha se limitaba a un máximo de 9 cromosomas. La técnica desarrollada en esa investigación por el equipo científico del Instituto Bernabeu permite conocer la totalidad de la dotación cromosómica en célula única de los embriones en breve tiempo. Esto evita la congelación que se requería para el método convencional, mejorando por tanto la tasa de embarazo.

 

En esa ocasión, el equipo de IB Biotech presentó nueve trabajos científicos mientras que en la edición celebrada en noviembre de este año han preparado once propuestas. En los otros trabajos se muestran los estudios de otras variantes genéticas que influyen en los diagnósticos de los problemas de fertilidad. Además, se analiza la posible utilidad de la hormona anti-mulleriana como factor predictivo de los ciclos de Fecundación in Vitro y se expusieron los resultados de una nueva alternativa en la criopreservación de espermatozoides que puede mejorar los casos de éxito de las técnicas de reproducción asistida.

 

 

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