¿Se puede saber qué gen es responsable de una enfermedad?

Cada día es mayor el número de enfermedades de las que se conoce dónde radica la anomalía que las origina. Mediante un estudio genético específico para la enfermedad se puede determinar cuál es el gen defectuoso y responsable de esa patología. Este estudio es necesario e imprescindible para poder identificar la base genética de la enfermedad y evitar la transmisión a la descendencia.