STUDIO GENETICO SUL CANCRO DEL COLON
Il cancro al colon è la seconda causa più frequente di morte per cancro nel mondo occidentale e ne soffrirà il 5% della popolazione
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Fortunatamente in IB BIOTECH, possiamo fare uno studio completo del 100% dei geni impicati che lo provocano e quindi essere in grado di escludere il cancro ereditario del colon o di adottare misure preventive per correggere la predisposizione.
Le cause esatte del carcinoma del colon-retto non sono note nella maggior parte dei casi, sebbene sia noto che esistono alcuni fattori di rischio che favoriscono la sua comparsa. Alcune sindromi genetiche aumentano il rischio di sviluppare un cancro del colon-retto. I più noti sono la "Poliposi colica familiare o adenomatosa (PAF)" e "Carcinoma colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) o sindrome di Lynch".
Che cos'è la poliposi adenomatosa familiare (PAF)?
La PAF è una malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di più polipi (> 100), che causa l'1% di tutti i casi di cancro del colon-retto. Praticamente tutti i pazienti svilupperanno il cancro del colon-retto prima dei 50 anni. Spesso accompagnato da polipi gastroduodenali e altre manifestazioni extra-digestive.
L'identificazione di mutazioni nel gene APC (denomatous Polyposis Coli) consente la diagnosi di detta patologia. Oltre all'analisi del gene APC nel "caso indice" (persona in cui è stata diagnosticata la PAF), è importante offrire un'adeguata consulenza genetica per consigliare i familiari sul rischio della malattia, l'importanza del follow-up e significato del risultato del test genetico.
Cancro del colon-retto ereditario non poliposi (CCHNP)
È una malattia ereditaria che causa il 5% di tutti i casi di cancro del colon-retto. È caratterizzato dallo sviluppo prematuro del tumore del colon-retto e ha un'alta tendenza a presentare lesioni contemporaneamente o dopo il primo tumore del colon, nel colon-retto, così come tumori in altri organi. Le mutazioni nei geni hMLH1, hMSH2, hMSH6 e PMS2 sono state identificate come responsabili di questa patologia. Circa la metà è dovuta a mutazioni nel gene hMLH1 e quasi il 50% è dovuto a mutazioni nel gene hMSH2. Il gruppo rimanente è dovuto a mutazioni in altri geni (hMSH6, PMS2).
Di seguito evidenziamo alcune delle situazioni in cui è utile realizzare questo studio:
- Tre o più parenti aventi una neoplasia relazionata con il CCHNP e uno di questi è di primo grado, rispetto agli altri due.
- Almeno 2 generazioni successive devono esserne colpite.
- Uno dei pazienti con la malattia deve essere diagnosticato prima dei 50 anni
Il test
Il test per determinare se una persona ha la malattia può essere eseguito, preferibilmente, attraverso un campione di sangue, ma altrimenti è anche possibile richiedere il kit per il prelievo del campione in modo da farlo in casa attraverso un campione di cellule della mucosa boccale.
La procedura è molto semplice. Nel kit che riceverà, troverà dei tamponi di cotone sterili, con i quali dovrà strofinare l'interno della bocca. Maneggiare i campioni con cura. Non toccare il bastoncino di cotone con le dita. Dopo aver prelevato il campione e averlo imballato correttamente, come indicato nelle istruzioni, è necessario inviarlo insieme ai moduli compilati corrispondenti che alleghiamo nel kit.