FIBROSI CISTICA PEDIATRICA
La fibrosi cistica è una delle malattie ereditarie più comuni nella nostra popolazione.
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La fibrosi cistica (CF), conosciuta anche come mucoviscidosi, è una malattia ereditaria recessiva che colpisce il corpo in generale. La mancanza di respiro è il sintomo più comune, conseguenza di infezioni polmonari croniche, che possono essere resistenti al trattamento con antibiotici e altri farmaci.
Cos'è la fibrosi cistica?
È una malattia autosomica recessiva che appare nella prima fase della crescita e colpisce vari organi del corpo (polmoni, intestino, pancreas, fegato...), dove si producono secrezioni dense che portano ad ostruzioni ed infezioni.
Cosa causa la fibrosi cistica?
La causa è una mutazione nel gene CFTR che provoca una carenza della proteina, la cui funzione è quella di regolare il passaggio del cloro attraverso le membrane cellulari. Questa carenza aumenta la sudorazione, produzione di succhi gastrici e muco, causando l'accumulo di secrezioni anormali e spesse.
Qual è l'incidenza della fibrosi cistica?
La fibrosi cistica colpisce un bambino su 2500. È una delle malattie genetiche più comuni nella razza caucasica, poiché circa una persona su 20-25 (4-5% della popolazione) è portatrice asintomatica di qualche mutazione. In ogni regione ci sono mutazioni che prevalgono, essendo la più prevalente nella popolazione spagnola la mutazione deltaF508 (presente nel 50% dei portatori o fino al 80% nel nord della penisola) e la mutazione G542X (più prevalente nel Mediterraneo).
Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?
Per diagnosticare la fibrosi cistica a livello molecolare, è necessario eseguire un esame del sangue per ottenere il DNA dell'individuo. Utilizzando tecniche di biologia molecolare possiamo rilevare le mutazioni più diffuse nella popolazione, ottenendo una diagnosi molecolare della malattia. Con la tecnica che usiamo in IB Biotech rileviamo fino a 50 mutazioni oltre alle varianti polyT.
Qual è l'obiettivo dello studio sulla fibrosi cistica?
L'obiettivo di realizzare lo studio molecolare della fibrosi cistica è quello di confermare la diagnosi in quei pazienti che si sospetta clinicamente di essere affetti dalla malattia, al fine di trattare il paziente il più presto possibile e di dare un adeguato consiglio genetico alla famiglia (consigli preconcezionali per gravidanze future e studio dei parenti per conoscere lo stato di portatori e prendere le misure appropriate).
In quali casi è indicato lo studio della fibrosi cistica?
È indicato nei bambini che presentano sintomi clinici di fibrosi cistica per confermare la diagnosi, così come nei bambini in cui è noto che un parente di primo grado (padre, madre o fratello) è portatore di mutazioni nel gene responsabile della malattia.