Atassie ereditarie (neuropsichiatria)
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Che cos'è?
Le atassie ereditarie sono un gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica che colpiscono il sistema nervoso centrale, principalmente il cervelletto e le vie spino-cerebellari. Sono caratterizzate da una progressiva incoordinazione motoria (atassia) che può essere accompagnata da altri sintomi come disartria, tremore, nistagmo, disfagia, problemi di equilibrio e, in alcuni casi, disabilità intellettiva.
Qual è la causa?
Le atassie ereditarie sono causate da mutazioni nei geni che codificano proteine essenziali per lo sviluppo e il funzionamento del sistema nervoso. Sono stati identificati più di 50 geni diversi associati a questa condizione, ciascuno con un modello ereditario specifico (autosomico dominante, autosomico recessivo o X-linked).
Qual è la loro incidenza?
Le atassie ereditarie sono un gruppo di malattie rare, con un'incidenza complessiva stimata di 1-5 casi ogni 100.000 abitanti. Tuttavia, l'incidenza di alcune atassie specifiche può essere più elevata in alcune popolazioni.
Come vengono diagnosticate?
La diagnosi si basa sulla valutazione clinica del paziente, compresa l'anamnesi familiare, l'esame fisico e gli esami neurologici specifici. Possono essere eseguiti ulteriori esami, quali:
- Risonanza magnetica (RM) cerebrale e spinale: per individuare l'atrofia cerebellare e altre anomalie del sistema nervoso centrale.
- Elettroencefalogramma (EEG): per escludere altre cause di atassia.
- Analisi genetica: per identificare la mutazione genetica specifica responsabile della malattia.
In che modo lo studio aiuta il medico specialista?
Lo studio aiuta il medico specialista a:
- Confermare la diagnosi della malattia.
- Determinare il tipo di atassia ereditaria e il suo modello di ereditarietà.
- Prevedere l'evoluzione della malattia.
- Offrire una consulenza genetica alla famiglia del paziente.
- Identificare le possibili opzioni di trattamento.
Quando è indicato?
Lo studio genetico può essere utile per:
- Confermare la diagnosi in pazienti con sintomi clinici suggestivi di atassia ereditaria.
- Identificare i portatori asintomatici della mutazione genetica.
- Offrire consulenza genetica alle famiglie colpite.
- Assistere nello sviluppo di nuove terapie per le atassie ereditarie.
Autrice: Dott.ssa Belén Lledó