STUDIO GENETICO PREDISPOSIZIONE ALLA CELIACHIA
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Cos'è la celiachia?
La celiachia è un'infiammazione della mucosa dell'intestino tenue causata da un'intolleranza permanente alle proteine del glutine del grano, della segale e dell'orzo. La causa della malattia è sconosciuta, ma fattori genetici, ambientali (glutine) e immunologici contribuiscono al suo sviluppo.
I sintomi più comuni della celiachia sono diarrea, dolori addominali, gas, feci maleodoranti, ritardo della crescita nei bambini e perdita di peso. Spesso compaiono sintomi come la stanchezza, irritabilità o depressione, così come eruzioni cutanee, afte, gonfiori, crampi, ecc.
In cosa consiste il test genetico per la predisposizione alla celiachia? Che cos’è test di predisposizione genetica alla celiachia?
La predisposizione genetica alla malattia celiaca è associata alla presenza dell'eterodimero HLA-DQ2. Circa il 90% dei casi di celiachia sono associati all'eterodimero HLA-DQ2. Dei restanti celiaci, circa il 5% è portatore di un secondo eterodimero HLA-DQ8. Il test genetico per la celiachia consiste nel determinare la presenza degli alleli HLA DQ2 e DQ8. Più del 95% dei celiaci li ha, quindi un risultato negativo per entrambi i marcatori ha un eccellente valore predittivo negativo per la malattia.
A cosa serve? Qual è lo scopo del test?
Il test genetico per la celiachia ci permette di sapere se c'è una predisposizione genetica alla celiachia. Quando c'è un sospetto di celiachia, il test genetico per la celiachia serve a determinare se sono necessari altri esami o se, al contrario, bisogna cercare altre patologie. Nei pazienti asintomatici possiamo sapere presto se ad un certo punto della loro vita potranno essere celiaci.
Tra i test per celiaci, quelli rivolti alla diagnosi precoce sono di grande importanza, poiché la diagnosi precoce permette l'istituzione di una dieta senza glutine, ottenendo non solo la normalizzazione dello stato di salute, ma anche il recupero della qualità della vita dei pazienti.
In quali casi è indicato? Quando si dovrebbe effettuare un test genetico per la celiachia?
Il test genetico per la celiachia è indicato per adulti, bambini e neonati per:
- Escludere la suscettibilità genetica nei parenti di primo grado di un paziente celiaco.
- Persone con sierologia positiva per gli anticorpi della malattia celiaca che rifiutano la biopsia.
- Pazienti con malattie associate alla celiachia (deficit selettivo di IgA, sindrome di Down, dermatite erpetiforme, diabete di tipo 1 o tiroidite autoimmune).
- Pazienti con sierologia positiva per gli anticorpi della malattia celiaca e biopsie intestinali normali.
- Pazienti con sierologia negativa o nei casi dubbi con lesioni nella mucosa intestinale.
- Pazienti sintomatici con sierologia e biopsie normali/casi dubbi.
Come viene eseguito il test genetico per la celiachia?
La procedura da seguire per reallizare il test genetico per la celiachia è molto semplice e comodo. Consiste nel prendere un semplice campione di saliva utilizzando un tampone di cotone, essendo l'analisi attraverso il campione di saliva perfetta per neonati e bambini.
Per realizzare il test genetico, può andare in una delle nostre sedi, in modo che il nostro team lo esegua o richiederlo sul nostro sito web e farlo comodamente da casa.
Deve compilare il modulo specificando i suoi dati e spuntare le opzioni che vuole attivare.
Può effettuare il pagamento tramite la carta di credito/bancomat o tramite bonifico bancario. Se sceglie quest'ultimo metodo di pagamento, quando inserisce i suoi dati il nostro staff la contatterà per comunicarle le coordinate bancarie.
Dopo aver ricevuto la sua richiesta, le invieremo un kit di raccolta campioni all'indirizzo da lei indicato.
Il laboratorio vi invierà i risultati entro una quindicina di giorni.
Ci sono effetti collaterali del test per la celiachia?
Non ci sono effetti collaterali associati all'esecuzione del test. Tuttavia, una volta effettuato il test, si possono prendere decisioni nutrizionali per evitare lo sviluppo dei sintomi.