Tecniche di diagnosi prenatale non invasive: test del dna fetale nel sangue materno

Tecnica per il rilevamento di alterazioni cromosomiche senza rischio fetale

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Nel DNA del feto che si trova nel sangue materno si possono studiare certe alterazioni cromosomiche nel futuro bambino.

 Cos'è il test del DNA fetale nel sangue materno?

Dalla 10ª settimana di gravidanza è possibile rilevare il DNA fetale nel sangue materno.

L'analisi di questo DNA permette di rilevare le principali alterazioni cromosomiche del feto durante la gravidanza. Gli esseri umani abbiamo due copie di ogni cromosoma, una ereditata da nostro padre e una da nostra madre. Il test del DNA fetale ci permette di verificare se c'è un numero anormale di cromosomi (aneuploidia) nel feto. I cromosomi analizzati in questo test sono i cromosomi 21 (sindrome di Down), 13 (sindrome di Patau) e 18 (sindrome di Edwards), oltre ai cromosomi sessuali (sindrome di Turner e Klinefelter) nel caso del test più semplice che offriamo, e aneuploidie, delezioni e/o microdelezioni e duplicazioni nel caso dei test più completi.

 A cosa serve il test del DNA fetale e qual è il suo obiettivo?

L'obiettivo delle tecniche diagnostiche non invasive è quello di rilevare le aneuploidie più frequenti nell'embrione da una semplice estrazione di sangue materno e senza alcun rischio di perdita fetale.

Il test prenatale del DNA fetale cerca di ottenere le stesse informazioni delle classiche tecniche invasive quali l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, ma da una fonte di DNA innocua per il feto. In breve, il grande vantaggio di questo tipo di diagnosi è che non comporta alcun rischio per il feto o la madre, ma con un'alta sensibilità e specificità.

In cosa consiste il test del DNA fetale?

Il test del DNA fetale quantifica i cromosomi in studio, sequenziando regioni specifiche di ciascuno di essi (sequenziamento massivo) e determina se ci sono due copie di ciascuno di essi.

 In quali casi è indicato il test del DNA fetale?

Questo test è indicato nelle donne in cui è stato rilevato un rischio di cromosomopatie dopo lo screening del primo trimestre.

Data l'innocuità del metodo di screening, a volte viene utilizzato nei casi di ansia materna.

È uno screening, non un test diagnostico, quindi se viene rilevato un alto rischio di anomalia cromosomica, si consiglia un'amniocentesi o un prelievo di villi coriali, che è quello che stabilirà la diagnosi definitiva.

I tempi di consegna dei risultati variano a seconda della complessità del test eseguito e possono variare da 7 a 12 giorni lavorativi.