STUDIO GENETICO PRENATALE
Sapere durante la gravidanza se il futuro bimbo non è affetto da uno determinata malattia genetica
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Gli studi genetici prenatali ci permettono di identificare le mutazioni che causano una determinata malattia genetica nel bambino prima della nascita. Ci permettono di sapere se il feto è libero o affetto da una certa malattia genetica quando i genitori sono affetti o portatori di quella malattia genetica.
Cos'è il test genetico prenatale?
La genetica è uno strumento essenziale per la medicina perché una percentuale considerevole di problemi della salute umana ha una componente ereditaria. Qualsiasi malattia con una base genetica può essere diagnosticata utilizzando tecniche di biologia molecolare. Lo studio genetico di una data malattia consiste nell'identificare la mutazione nel gene responsabile della malattia. Quindi, a livello prenatale, permette di identificarla prima della nascita del bambino e quindi di sapere se il feto è affetto o no dalla malattia.
A cosa serve test genetico prenatale e qual è il suo obiettivo?
Gli studi genetici prenatali sono studi genetici eseguiti durante la gravidanza, che vengono utilizzati per scoprire se la mutazione responsabile di una particolare malattia genetica in una famiglia è stata ereditata al feto.
L'obiettivo è quello di scoprire se il feto è affetto o no dalla malattia genetica ereditata dai genitori, in modo tale che i genitori possano decidere liberamente e secondo la loro moralità di continuare o interrompere la gravidanza a seconda del risultato. L'interruzione della gravidanza metterà fine alla trasmissione della malattia, mentre la continuazione della gravidanza di un bambino affetto permetterà il trattamento più precoce possibile della malattia.
In cosa consiste lo studio genetico prenatale?
È necessario eseguire un'amniocentesi o un prelievo di villi coriali per accedere a un campione del feto. Da esso si estrae il DNA e si esegue lo studio. Lo studio consiste nell'identificare la mutazione nel gene che uno o entrambi i genitori portano.
In che casi è indicato lo studio genetico prenatale?
È indicato nelle coppie affette o portatrici di una particolare malattia genetica e che vogliono sapere se il futuro bambino è affetto o no dalla malattia per prevenire la trasmissione della stessa o trattarla il più presto possibile.
Cosa fare se il risultato dello studio genetico prenatale è alterato?
È necessario realizzare un'adeguata consulenza genetica da parte del personale qualificato per poter spiegare il risultato identificatp. A seconda del risultato ottenuto, ci sono diverse alternative che la coppia può scegliere tra soluzioni più conservative o più invasive.