Microdelezioni del cromosoma Y
La perdita di piccoli frammenti del cromosoma Y ha conseguenze sulla produzione di spermatozoi.
Vuoi un consiglio?
te lo diamo senza impegno
Mediante lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y si controlla se il cromosoma Y è integro o se presenta qualche perdita d’informazione. Si stima che il 10% dei maschi con alterazioni nello spermiogramma possono avere assenza di alcune regioni del cromosoma Y. Individuare se un uomo presenta queste alterazioni non solo serve per poter stabilire la causa del problema ma anche per offrire l’adeguato consiglio genetico.
Cos’è?
Lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y consiste nello studio di certe regioni del cromosoma Y. Il cromosoma Y è quello che differenzia l’uomo dalla donna e che contiene l’informazione necessaria per l’adeguata differenziazione sessuale così come la formazione di spermatozoi. Attraverso questo studio si valuta la presenza di regioni del cromosoma Y necessarie per la produzione di spermatozoi.
A che serve? Che obiettivo ha?
Nel cromosoma Y ci sono alcune regioni identificate chiamate AZFa, AZFb e AZFc che sono implicate nel processo di produzione degli spermatozoi. Si è osservato che in pazienti con un basso numero di spermatozoi o con assenza totale degli stessi, esistono delle perdite di alcune o varie di queste regioni. Con questo studio si determina la presenza di dette regioni.
Con lo studio di microdelezioni del cromosoma Y possiamo stabilire quale sia la causa del basso conteggio spermatico. Inoltre, se si individuano perdite di alcune regioni, si deve informare al paziente, con un adeguato consiglio genetico, su tutte le implicazioni genetiche riscontrate dato che se tale alterazione si trova in un cromosoma, si trasmetterà a tutti i maschi della seguente generazione.
In che consiste?
Per realizzare questo studio si deve ottenere il DNA dell’individuo. Per questo, si può realizzare un prelievo di sangue o anche un campione di saliva. A partire da uno di questi due tipi di campione biologico si realizza l’estrazione del DNA. Mediante la tecnica PCR (Reazione a catena della polimerasi) si individuano le regioni AZFa, AZFb e AZFc. La presenza di tutte le regioni indica che il paziente non ha nessuna alterazione. L’assenza di una qualche regione significa invece che il paziente è portatore di microdelezioni nel cromosoma Y.
In che caso si consiglia realizzare lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y?
Quest’esame è di gran importanza per i pazienti con alterazioni nel numero degli spermatozoi nello spermiogramma. È indicato principalmente in pazienti con oligozoospermia (meno di 5 milioni/ml di conteggio spermatico) o azoospermia (assenza di spermatozoi nell’eiaculato). Questi pazienti si possono beneficiare di questo studio dato che da un lato li aiuterà a conoscere la causa del conteggio basso e dall’altro poter decidere sul proprio futuro riproduttivo.
Che informazione ci apporta lo studio?
Nel caso in cui risulti una microdelezione del cromosoma Y è importante conoscere qual è esattamente la regione delezionata (AZFa, AZFb o AZfc) o se c’è una combinazione di varie. Identificare la regione delezionata è di rilevante interesse dato che c’è un grado di severità diverso per ogni regione rispetto alla produzione degli spermatozoi. Tra l’altro sarà un punto chiave nel caso di pazienti azoospermici (assenza di spermatozoi nell’eiaculato) sapere qual’è la probabilità di incontrare spermatozoi nel testicolo e quindi la possibilità di avere discendenza biologica. Ci apporta anche l’informazione della progressione dell’insufficienza spermatica, coinvolgendo quindi i pazienti con oligozoopermia ed azoospermia.
Che fare se si identificano microdelezioni nel cromosoma Y?
In pazienti con microdelezioni è raccomandato realizzare una custodia seminale con l’obiettivo di preservare la sua fertilità. Custodia seminale che serve per preservare la sua fertilità dato che si può produrre una progressione dell’insufficienza spermatica.
Dato che si tratta di un’alterazione che riguarda un cromosoma, i pazienti con microdelezioni del cromosoma Y devono ricevere un adeguato consiglio genetico. È quindi raccomandato realizzare lo studio ai fratelli maschi per sapere se sono o no portatori di tali microdelezioni del cromosoma Y e in conseguenza anch’essi avranno problemi di fertilità. D’altra parte, tutti i figli maschi di pazienti con microdelezioni del cromosma Y erediteranno la stessa alterazione. Questi pazienti tra l’altro hanno un maggior rischio di Sindrome di Turner nella generazione successiva.
Come si può realizzare quest’esame?
Per realizzare questa prova genetica si può dirigere al nostro centro di modo che la nostra equipe la realizzi o inoltrarci la richiesta attraverso la nostra web e realizzarlo comodamente da casa.
Deve per questo compilare il formulario specificando i suoi dati e marcando l’opzione che desidera attivare.
Può effettuare il pagamento con carta di credito o mediante bonifico bancario. Se sceglie quest’ultima modalità, all’introdurre i suoi dati personali il nostro personale amministrativo si metterà ini contatto per trasmetterle i nostri dati bancari.
Dopo aver ricevuto la Sua richiesta, le invieremo un kit per il prelievo del campione all’indirizzo che ci indicherà.