IBgen BABY. Studio genetico neonatale
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Lo studio genetico neonatale IBgen BABY (IBgen BABY) dei laboratori dell'Instituto Bernabéu IBBIOTECH è il test più completo per determinare se un neonato è portatore o affetto da una malattia genetica.
Che cos'è lo studio genetico neonatale IBgen BABY?
Lo studio genetico neonatale IBGen BABY è un'analisi effettuata sui neonati per individuare più di 1.500 malattie ereditarie. Si tratta di uno studio più completo del “test del tallone” effettuato negli ospedali pubblici spagnoli. Lo studio IBGen BABY analizza più di 1.300 geni ed è in grado di identificare malattie che non sono incluse nei normali test effettuati sui neonati.
Questo studio permette di individuare precocemente le malattie che possono essere trattate in tempo, migliorando la qualità della vita del bambino e della sua famiglia. Alcune delle malattie che possono essere individuate con IBGen BABY sono:
- Disturbi del metabolismo degli aminoacidi.
- Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi
- Disturbi degli acidi organici
- Disturbi dei carboidrati
- Disturbi del metabolismo della creatina
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Disturbi dei lipidi nel sangue
- Malattie neurologiche come l'atrofia muscolare spinale
- Perdita congenita dell'udito
Per quale motivo viene eseguito?
Lo studio genetico neonatale IBGen BABY viene eseguito per individuare più di 1.500 malattie ereditarie nei neonati. Queste malattie non vengono rilevate dal “test del tallone” che viene solitamente eseguito sui neonati negli ospedali. Il test può aiutare i genitori a prepararsi e a pianificare la cura del proprio bambino e può aiutare i medici a prendere decisioni informate sul trattamento.
Vantaggi dello studio IBGen BABY:
- Fornisce informazioni preziose sulla salute genetica del bambino.
- Permette di individuare precocemente le malattie genetiche.
- Può migliorare i risultati del trattamento dei bambini affetti da malattie genetiche.
- Fornisce tranquillità ai genitori preoccupati per la salute genetica del loro neonato.
Quando è indicato?
Lo studio genetico neonatale IBGen Baby è indicato in un'ampia gamma di casi, tra cui:
- neonati con una storia familiare di malattie genetiche: se nella vostra famiglia c'è una storia di malattie genetiche, lo studio IBGen Baby può aiutare a identificare se il vostro bambino ha un rischio maggiore di svilupparle. Ciò consente di adottare misure preventive o di iniziare un trattamento precoce, se necessario.
- Neonati con anomalie congenite: se il vostro bambino presenta anomalie congenite alla nascita, il test IBGen Baby può aiutare a determinare la causa genetica di queste anomalie e a guidare le opzioni di trattamento.
- Neonati con risultati anomali del test del tallone: se il test del tallone del vostro bambino alla nascita mostra risultati anomali, il test IBGen Baby può fornire informazioni più dettagliate sulla possibile malattia genetica sottostante.
- Neonati prematuri o con basso peso alla nascita: i bambini prematuri o con basso peso alla nascita possono avere un rischio maggiore di sviluppare alcune malattie genetiche. Lo studio IBGen Baby può aiutare a identificare questi bambini e consentire un intervento precoce.
- Coppie a rischio di avere un figlio con una malattia genetica: se voi avete un rischio noto di avere un figlio con una specifica malattia genetica, lo studio IBGen Baby può aiutare a determinare se il vostro bambino è affetto dalla malattia.
In generale, il test IBGen Baby è consigliato per conoscere la salute genetica di qualsiasi neonato.
Qual è l'incidenza?
Una morte infantile su quattro è dovuta a disturbi genetici. L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che in Spagna circa 2.500 bambini muoiono ogni anno per cause genetiche e, secondo uno studio condotto dal Ministero della Salute nel 2020, il 2,2% dei decessi infantili è dovuto ad anomalie congenite. Inoltre, altri 170.000 bambini di età compresa tra 1 mese e 5 anni muoiono nel mondo a causa di questo tipo di malattie.
Allo stesso modo, si stima che il 25% dei decessi infantili sia dovuto a disturbi genetici e che circa il 30% dei bambini affetti non sopravviva oltre i cinque anni. Le malattie genetiche sono la principale causa di mortalità nelle unità di terapia intensiva neonatale e fino al 70% dei ricoveri nelle unità di terapia intensiva pediatrica può essere in tutto o in parte associato a una malattia genetica.
Come avviene la diagnosi?
Il campione da analizzare deve essere ottenuto dal sangue del cordone ombelicale alla nascita o dalla saliva.