Fibrosi cistica e fertilità

Una causa genetica dell’azoospermia ostruttiva. I pazienti portatori della fibrosi cistica possono avere problemi di fertilità associati.

Cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria cronica e progressiva che appare nelle prime fasi dell’infanzia e che colpisce molteplici organi del corpo (come i polmoni, intestino, pancreas, fegato…) Questa malattia è causata dalla produzione di spesse secrezioni che portano ad ostruzioni e infezioni.

La fibrosi cistica è tra le malattie genetiche più frequenti nella razza caucasica, approssimativamente una di ogni 20-25 persone ne è portatrice sana.

A che serve? Qual è il suo obiettivo?

 I maschi colpiti da fibrosi cistica possono avere problemi di fertilità. Un gruppo importante di questi malati sono infatti azoospermici, cioè non hanno spermatozoi nel loro seme dato che sono privi di quei condotti, chiamati i vasi diversi, attraverso cui circolano gli spermatozoi prima di essere espulsati con l’eiaculato.  Questi spermatozoi possono essere recuperati attraverso una biopsia testicolare per essere utilizzati nella fecondazione degli ovuli del loro partner attraverso l’uso della tecnica ICSI che consiste nella micro iniezione di spermatozoi.

In che consiste lo studio genetico della fibrosi cistica?

Lo studio genetico della fibrosi cistica  analizza le mutazioni più frequenti del gene CFTR e che rappresentano l’ 80% dei casi.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che si trasmette di forma recessiva. Ogni persona ha due copie del gene, ognuna di esse proveniente da ognuno dei nostri genitori. Se una persona ha solo una di queste copie del gene mutato, si dice che è portatrice della malattia (però non la colpisce). Per avere la malattia bisogna che entrambi le copie del gene siano mutate.

In che caso è indicato?

Dal punto di vista della fertilità si consiglia realizzare quest’esame ai maschi azoospermici (senza spermatozoi nell’eiaculato) o nelle criptozoospermie gravi.

Se un paziente ha antecedenti familiari o avverte sintomi che fanno sospettare abbia questa malattia, deve realizzare lo  studio genetico per escludere la possibilità che sia effettivamente portatore di fibrosi cistica.

Lo studio genetico può essere eseguito anche sui feti attraverso l'amniocentesi o la biopsia corale.

Quando i malati di fibrosi cistica decidono di avere figli, devono richiedere al proprio medico o genetista una consulenza genetica. Lo specialista gli raccomanderà di ampliare lo  studio genetico al partner e in caso di diagnosi positiva offrirà loro due opzioni: o la diagnosi prenatale o quella preimpianto.

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) è una tecnica di riproduzione assistita che ci permette di selezionare embrioni sani dalla fibrosi cistica; embrioni che potranno quindi essere trasferiti in utero materno, permettendo così la nascita di un figlio sano,  libero dalla malattia.