Studio genetico per la diagnosi della malattia di Parkinson
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Che cos'è?
È un test che analizza le mutazioni in specifici geni associati alla malattia di Parkinson (PD). Queste mutazioni possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia o influenzarne la gravità e la progressione.
I geni inclusi nello studio sono GBA, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, ADH1C, TBP, PRKN, ATXN2, ATXN3, MAPT e UCHL1.
Quali sono le cause?
La PD ha cause multifattoriali, tra cui fattori genetici e ambientali. Le mutazioni genetiche identificate nello studio spiegano solo una percentuale di casi, soprattutto quelli con esordio precoce o storia familiare.
Qual è la sua incidenza?
È la seconda malattia neurodegenerativa più comune dopo il morbo di Alzheimer e colpisce circa l'1% della popolazione di età superiore ai 50 anni.
In generale, si stima che solo il 10% circa dei casi di PD abbia una causa genetica identificabile.
Come viene diagnosticata?
Il test genetico viene eseguito su un campione di sangue, che viene analizzato mediante NGS per cercare mutazioni in geni specifici associati al PD.
In che modo lo studio aiuta il medico specialista?
- A confermare la diagnosi di PD nei casi con dubbi clinici.
- Prevedere il rischio di sviluppare la malattia nelle persone con una storia familiare.
- Prevedere la gravità e la progressione della malattia.
- Selezionare il trattamento più appropriato per ogni paziente.
- Fornire ai familiari informazioni sul proprio rischio di sviluppare la malattia.
In quali casi è indicato?
- Pazienti con PD ad esordio precoce (prima dei 40 anni).
- Pazienti con una storia familiare di PD
- Pazienti con sintomi atipici o difficili da diagnosticare.
- Pazienti che non rispondono al trattamento convenzionale.
Autore: Dott.ssa Belén Lledó