Cariotipo
Mediante il cariotipo si identificano le cause cromosomiche dell’infertilità.
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Intorno al 10% dei problemi d’infertilità sono dovuti ad alterazioni cromosomiche. Identificare la causa del problema ci permette di offrire il trattamento più adeguato per garantire la gravidanza.
Cos’è il cariotipo?
Il cariotipo è l’insieme dei cromosomi di un individuo. L’essere umano ha 46 cromosomi (23 paia). Uno di questi paia è quello che differenzia entrambi i sessi (uomo XY e donna XX). I cromosomi contengono tutta l’informazione genetica di un individuo; pertanto il cariotipo non è altro che una forma nella quale si organizza e si ordine tale informazione.
A che serve il cariotipo? Che funzione ha?
I cromosomi, per ogni specie, hanno una determinata struttura, tanto per la taglia,la forma, come evidenzia la tecnica di colorazione in laboratorio che ci permette di studiarli: il banding. Questa ci permette non solo di identificarli ma anche di sapere se c’è tutta l’informazione genetica e nell’ordine giusto.
Ottenere il cariotipo di una persona ci permette sapere se quest’individuo ha tutta l’informazione genetica propria alla specie umana o se invece presenta qualche eccesso o difetto. Ci permette anche di conoscere se sta ordinata, cioè se ogni cromosoma mantiene la sua struttura corretta. Alterazioni tanto nella struttura quanto nel numero di cromosomi possono produrre problemi di fertilità.
In che consiste il cariotipo?
Per ottenere il cariotipo bisogna realizzare un’analisi del sangue. A partire da questo si realizza un coltivo di linfociti nel laboratorio, mediante il quale i cromosomi si compattano al massimo per poter identificare, al microscopio, il loro numero e la loro struttura. Una volta visualizzati in microscopio si può sapere se esiste qualche tipo di alterazione numerica o strutturale.
In che casi è indicato il cariotipo?
Quest’esame è di grande importanza in pazienti che richiedono una tecnica di riproduzione assistita perché esiste una maggior prevalenza di alterazioni cromosomiche in coppie con problemi riproduttivi che nella popolazione generale. È indicata principalmente in casi di alterazione seminale severa, insufficienza ovarica, sterilità di origine sconosciuta o di lunga durata e coppie con aborti a ripetizione o mancati impianti ricorrenti dopo aver realizzato un trattamento di FIVET.
Quali sono le alterazioni più frequenti in pazienti con problemi di fertilità?
Le alterazioini cromosomiche più frequenti in questi pazienti sono anomalie numeriche come la Síndrome di Klinefelter (cariotipo 47,XXY) o la Síndrome di Turner (cariotipo 45,X0). O anche altre alterazioni cromosomiche strutturali (traslocazioni robertsoniane, inversioni, duplicazioni, etc…). Le alterazioni strutturali possono difficoltare la gravidanza dato che provocano alterazioni nello spermiogramma per i maschi o insufficienza ovarica per le donne, però, in aggiunta, possono dar luogo ad aborti a ripetizione o fallimenti nell’impianto sia di forma spontanea che dopo un trattamento di fecondazione in vitro.
Cosa fare se il cariotipo resulta alterato?
Nel caso in cui si rilevi un’anomalia cromosomica in uno dei membri della coppia la soluzione per assicurare una discendenza biologica sana è il CCS (Screening cromosomico completo) dell’embrione. Il CCS permette di individuare cambi nella quantità di tutti i cromosomi dell’embrione e poter così selezionare gli embrioni che non presentano detta alterazione, garantendo così la gravidanza evolutiva di un bimbo sano.