STUDIO GENETICO DEL CANCRO AL SENO
Il cancro al seno può avere un'origine ereditaria. Un semplice studio genetico ci permette di esplorare questa possibilità
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Cos'è lo studio genetico del cancro al seno?
1 donna su 8 soffrirà di cancro al seno nel corso della sua vita, e alcune di loro hanno una componente ereditaria. Grazie alla genetica possiamo studiare se abbiamo una predisposizione ed essere in grado di prendere misure preventive.
A cosa serve lo studio genetico del cancro al seno e qual è il suo obiettivo?
La maggior parte dei tumori al seno sono tumori sporadici, cioè appaiono a causa dell'accumulo di mutazioni durante la vita della donna e non c'è una componente ereditaria nella comparsa della malattia. Ma c'è una percentuale, stimata intorno al 10%, in cui c'è una predisposizione ereditaria al cancro. Le mutazioni in certi geni ereditati dai genitori aumentano la probabilità.
Un terzo dei tumori al seno ereditari sono dovuti a mutazioni nel BRCA1, un altro terzo è dovuto a mutazioni nel BRCA2 e il resto è dovuto ad altri geni. I tumori al seno associati a mutazioni in BRCA1 si verificano in premenopausa (età media 42 anni) e il tasso di cancro al seno controlaterale a cinque anni è di circa il 30% nelle donne che portano la mutazione BRCA1. Alterazioni nel gene BRCA2 sono anche legate al cancro al seno maschile.
In cosa consiste lo studio genetico del cancro al seno?
IB Biotech offre due livelli di studio delle mutazioni dei geni BRCA1 e 2:
- Sequenziamento completo delle regioni codificanti dei geni BRCA1 e/o 2 e analisi delle delezioni e duplicazioni.
- Studio delle mutazioni più frequenti. Dove analizziamo le mutazioni più prevalenti nel 50% dei casi con alterazioni in questi geni: *BRCA1: 187-188delAG; 330A>G; 5236G>A; 5242C>A e 589-590delCT. *BRCA2: 3036-3039 dell'ACAA; 6857-6858 dell'AA; 9254-9258 del 5; 9538-3539 dell'AA e 5374-5377 del TATG.
In quali casi è indicato lo studio genetico del cancro al seno?
In seguito evidenziamo alcune delle situazioni in cui questo studio è indicato:
- Famiglie con un solo caso di cancro al seno:
o Cancro al seno primario bilaterale prima dei 40 anni.
o Cancro al seno prima dei 30 anni.
o Cancro al seno e alle ovaie nella stessa paziente.
- Famiglie con due casi in parenti di primo grado:
o Due cancri al seno diagnosticati, almeno uno prima dei 50 anni o bilaterale.
o Due o più casi di cancro alle ovaie.
o Un cancro al seno ed un cancro alle ovaie in due parenti.
o Un cancro al seno in una donna e un cancro al seno in un uomo.
- Famiglie con tre o più casi colpiti da cancro al seno, almeno due in parenti di primo grado (madri, figlie o sorelle).