¿Si soy portadora de la forma premutada del gen que posibilidades hay para asegurar una descendencia sana?

En las portadoras de una premutación se debe realizar un adecuado consejo genético al tener un elevado riesgo de tener un niño con Síndrome de X-frágil. Existen 3 posibilidades para asegurar una descendencia sana: recurrir a ovocitos donados, quedarse embarazada espontáneamente y llevar a cabo un diagnóstico prenatal mediante biopsia corial o amniocentesis, o realizar un ciclo de fertilización in vitro con DGP (diagnóstico genético preimplantacional) para transferir únicamente aquellos embriones libres de la mutación.